Testy prenatalne – w trosce o zdrowie Twojego dziecka!

Badania USG to standardowa procedura, przeprowadzana w trakcie każdej ciąży. Szczególnie ważne jest pierwsze z nich – czyli USG genetyczne wykonywane między 10 a 14 tygodniem ciąży. Ultrasonografia pozwala ocenić, jak rozwija się płód w pierwszym trymestrze oraz zdiagnozować niektóre wady genetyczne. Takie badanie nie daje nam jednak stuprocentowo trafnej diagnozy – dlatego jeśli przyszła mama chce być pewna, że jej dziecko rozwija się zdrowo, powinna zdecydowanie rozważyć wykonanie dodatkowych testów prenatalnych. To specjalne, nieinwazyjne badania przesiewowe, pozwalające dokładniej ocenić zdrowie maluszka – testy takie polecane są szczególnie kobietom, których ciąży może coś zagrażać, np. jeśli w rodzinie występowały już wady genetyczne.

Testy prenatalne różnią się znacząco od badań diagnostycznych takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Te wymagają inwazyjnego naruszania środowiska płodu i mogą grozić nawet poronieniem – dlatego powinno wykonywać się je tylko w uzasadnionych przypadkach. Do wykonania testu prenatalnego potrzebne jest jedynie pobranie krwi od mamy – z niej lekarz izoluje materiał genetyczny płodu. Do najbardziej skutecznych i popularnych testów należą m.in.:

Test PAPP-A – nazywany również testem podwójnym. Składa się z pobrania krwi do badań biochemicznych oraz badania USG z oceną ryzyka. To badanie przesiewowe, pozwalające stwierdzić wady genetyczne takie jak np. Zespół Downa, dostarcza również informacji o funkcjonowaniu łożyska. PAPP-A pozwala na wykrycie rzadszych trisomii – zespołu Edwardsa i zespołu Patau, które zazwyczaj kończą się przedwczesną śmiercią dziecka.

Test SANCO – w podstawowej wersji, ten test wykrywa trisomie chromosomów 21, 13 i 18, a także płeć płodu i anomalie chromosomów płciowych. Istnieją również rozszerzone testy- SANCO – SANCO Plus wykrywa na przykład dużo szersze spektrum wszelkich wad genetycznych. Dzięki niemu można przeprowadzić analizę wszystkich chromosomów i zdiagnozować tzw. mikrodelecje – małe ubytki w pojedynczych chromosomach, które w konsekwencji mogą powodować znaczne problemy zdrowotne i rozwojowe dziecka. Występują one przypadkowo, nawet jeśli w rodzinie nie występowały wcześniej żadne wady. Do zespołów delecji należą np:

  1. Zespół Angelmana, kiedyś nazywany zespołem szczęśliwej marionetki. Chore dzieci poruszają się w dziwny marionetkowy sposób, mają upośledzenia inteligencji oraz np. problemy z mówieniem. Co więcej, większość dzieci z tym zespołem jeszcze przez rok po urodzeniu rozwija się zupełnie normalnie.

  2. Zespół DiGeorge’a, powodujący wady anatomiczne oraz upośledzenie, a także zwiększający ryzyko wad serca i chorób autoimmunologicznych.

  3. Zespół Pradera-Williego, powodujący znaczną otyłość (dzieci takie mają mniejsze zapotrzebowanie energetyczne, ale odczuwają ciągły głód), upośledzenie umysłowe i niedorozwój narządów płciowych.

  4. Cri du chat – czyli zespół kociego krzyku. Nazwa bierze się ze specyficznego płaczu chorych dzieci, który przypomina zawodzenie kota. Występują również malformacje czaszki, małogłowie, asymetryczność twarzy i inne wady anatomiczne.

Istnieje również test SANCO+RH, stosowany w przypadkach, gdy istnieje podejrzenie, że płód może mieć inny czynnik RH niż mama – a to grozi konfliktem serologicznym. Test SANCO+RH pozwala odpowiednio wcześnie podjąć kroki profilaktyczne, które mogą uratować dziecko przed ciężką chorobą.

Testy prenatalne stają się obecnie coraz bardziej powszechne – nawet jeśli przyszła mama nie czuje się jakby była w grupie podwyższonego ryzyka, należy pamiętać, że nawet 70% dzieci z trisomią rodzi się u kobiet poniżej 35 roku życia, z kolei zespoły mikrodelecji mogą dotknąć praktycznie każde dziecko. Jeśli przyszła mama chce być świadoma stanu zdrowia swojego dziecka i mieć możliwość podjęcia ewentualnych działań profilaktycznych.